一、药物治疗

1. ​激素替代治疗

   • 若存在激素缺陷（如睾酮不足），需尽早采用雄激素替代治疗，促进生长发育。
   • 生长激素治疗可加速身高增长，需定期监测并根据效果调整剂量，疗程通常为1-2年。

2. ​抗生素治疗

   • 针对继发性感染（如呼吸道感染），使用头孢菌素等抗生素控制病情。

二、手术治疗

1. ​心血管畸形矫正

   • 肺动脉狭窄、房间隔缺损等可通过球囊扩张术或封堵器介入治疗，创伤小、恢复快。
   • 复杂心脏畸形需开胸手术（如房室间隔修补术）。

2. ​四肢畸形矫正

   • 通过手术改善手指、上肢功能，提高生活自理能力。

3. ​隐睾复位术

   • 学龄前进行睾丸固定术，降低未来生育风险。

三、康复与支持治疗

1. ​语言与运动康复

   • 针对语言迟缓进行专业训练，物理治疗改善运动能力。

2. ​心理与营养支持

   • 提供心理咨询缓解心理压力，保证高蛋白、均衡饮食，增强免疫力。

3. ​日常护理

   • 预防压疮、感染，定期随访评估生长发育及并发症。

四、注意事项

• ​早期干预：越早治疗（如生长激素在儿童期使用），效果越显著。
• ​多学科协作：需内分泌科、心外科、康复科等多科室联合管理。
• ​遗传咨询：家族中有类似病史者，孕期需加强产检并避免致畸因素。

通过综合治疗和长期护理，可缓解症状并提高患儿生活质量，但需家长积极配合医生并定期复诊。