早期婴儿型癫痫性脑病会遗传。
该病具有高度遗传异质性,涉及染色体变异、拷贝数变异和单基因变异,大部分为常染色体显性遗传。研究表明,与该病相关的明确致病基因有 KCNQ2/3、SCN2A/8A、STXBP1、ARX、KCNT1、UBA5、SLC25A22、CDKL5、SIK1、BRAT1、PIGQ、PIGA 及 SETBP1 等。其中,大田原综合征中最常见的前三位致病基因是 STXBP1(30%)、KCNQ2(约 20%)及 SCN2A(约 10%)。
不过,虽然遗传因素在早期婴儿型癫痫性脑病的发病中起着重要作用,但也有其他因素可能导致该病的发生,如大脑皮层发育不良、脑细胞异常兴奋、神经递质异常等。