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代谢功能恶化
患儿可能出现严重电解质紊乱(如低钠、低钾、低磷血症)、代谢性酸中毒,以及持续贫血、营养不良等症状。 -
骨骼与生长发育障碍
长期病程可导致难治性佝偻病,表现为骨骼畸形(如拇指缺如、小头畸形)、体格矮小,部分患儿皮肤出现棕色色素沉着。 -
多系统并发症
- 泌尿系统:肾小管功能严重受损,出现蛋白尿、氨基酸尿等。
- 消化系统:持续呕吐、多尿、便秘或烦渴多饮。
- 血液系统:贫血加重,可能伴随全血细胞减少。
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其他严重表现
部分患儿可能出现胱氨酸累积症,表现为畏光、喜食高蛋白食物,以及多发性先天畸形(如心脏、肾脏畸形)。
提示:该病若未及时干预,病情进展至晚期预后较差,尤其是发病年龄越早的患儿,肾功能衰竭和尿毒症风险越高。建议早期诊断并规范治疗,以延缓并发症发生。