小儿多发性肾小管功能障碍综合征的表现如下：
- 一般表现：婴儿出生后 4～6 周即可发病，常见呕吐、拒食、多饮、多尿、烦渴、生长缓慢、消瘦、软弱无力等症状。
- 色素沉着：皮肤有棕色色素沉着，在面部、鼻唇沟周围较明显。
- 多发性先天畸形：
- 骨骼畸形：如拇指缺如或畸形、小头畸形等。
- 其他畸形：也可能有肾脏、心脏等畸形。
- 眼部表现：胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现为畏光，常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
- 并发症相关表现：
- 难治性佝偻病：年龄较大患儿经长期维生素 D 治疗仍显活动性佝偻病，有体格矮小、骨骼畸形等表现。
- 胱氨酸累积症：除上述症状外，还有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，有畏光表现及喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
- 电解质紊乱：可出现低钠血症、低钾血症、低磷血症等，导致相应症状，如低钠血症可引起抽搐、木僵、昏迷等；低钾血症可致肌无力、发作性软瘫、心律失常等。
- 酸中毒：表现为恶心、呕吐、呼吸深快等。
- 贫血：可出现面色苍白、头晕、乏力等症状。
实验室检查还会有一些特征性表现，如血液检查显示血清二氧化碳结合力低、血磷低、血钙正常（肾功能衰竭时血钙降低）、碱性磷酸酶增高；尿液检查可见尿糖阳性（血糖正常）、尿氨基酸量显著增高、尿 pH 相对增高、尿内氨含量和可滴定酸度均低等。
