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遗传因素
该病主要与常染色体隐性遗传相关,父母双方若均为携带者,子代患病风险显著增加。部分研究还发现染色体异常(如数目或结构异常)可能参与发病。 -
胚胎发育异常
胚胎发育早期(尤其是第6-10周),中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育停滞可能导致腹肌缺如,同时巨膀胱形成可能通过机械性压迫引发隐睾。胎儿期接触放射线、化学药物等外界有害因素也可能干扰正常发育。 -
基因突变与酶缺陷
直接病因与特定基因突变相关,这些突变可能导致体内酶活性降低或丧失,进而引发代谢紊乱。例如,补充缺失的酶或酶替代疗法可缓解部分症状。 -
代谢紊乱
代谢途径受阻导致能量供应不足和毒素积累,是疾病的核心病理机制。通过调整饮食、补充营养及药物治疗可改善相关症状。 -
其他因素
环境因素(如孕期感染、接触有害物质)可能增加发病风险,而前列腺发育不良、胎儿腹水等也被推测为潜在诱因。
综上,该病是遗传、胚胎发育异常、基因突变等多因素共同作用的结果,临床常表现为腹肌缺如、泌尿系统畸形及隐睾等典型症状。