小儿皱梅腹综合征（Prune Belly Syndrome, PBS），又称为先天性腹肌缺如综合征，是一种罕见的先天性疾病。这种疾病主要特征是腹部肌肉发育不全或完全缺失，并伴有泌尿系统异常和隐睾等其他畸形。以下是该病的主要表现：
-
腹部膨大及皮肤褶皱：患儿出生时即可表现出腹部异常膨大，表面皮肤松弛并有类似梅干的皱纹，这是由于腹肌缺乏导致腹壁仅由一层薄皮和腹膜构成，使得内脏器官在体表下清晰可见 。
-
腹部无力：由于缺乏正常的腹部肌肉支持，患儿无法用腹部力量坐起，需要借助双臂的力量才能从卧位变为坐位 。
-
泌尿系统异常：几乎所有PBS患者都有不同程度的泌尿系统发育异常，包括巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常等 。这些异常可能导致排尿障碍、反复尿路感染以及肾功能损害。
-
呼吸困难：部分患儿可能伴有肺部发育不全，这会导致呼吸困难，表现为呼吸浅而快，面色发绀，甚至需要端坐呼吸 。
-
男性隐睾：绝大多数病例为男性患儿，并且伴有隐睾，即睾丸未能正常下降至阴囊 。
-
伴随症状：除了上述典型症状外，PBS患儿还可能出现其他先天性缺陷，如胃肠道畸形、心脏或中枢神经系统异常、四肢骨骼畸形等 。喂养困难、生长发育迟缓也是常见的并发症 。
-
Porter面容：一些新生儿型PBS患儿可能具有特定的面部特征，如软垂、低位、畸形的外耳、明显的内眦赘皮、鸟喙样尖平鼻、小下颌、老人貌等，被称为Porter面容 。
-
影像学检查结果：通过B超、CT等影像学检查可以发现腹壁肌层发育缺陷、泌尿系发育畸形、双侧阴囊及腹股沟区无睾丸等现象 。
-
实验室检查：血象检查中白细胞显著增多，表明可能存在感染；尿液检查中发现白细胞增多证实伴发尿路感染；血肌酐、尿素氮肌酐清除试验有助于了解肾脏功能和畸形程度 。
小儿皱梅腹综合征是一个复杂的多系统受累的疾病，其临床表现多样且严重程度各异。早期诊断和及时治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行详细评估和处理。需要注意的是，尽管上述信息提供了关于PBS的基本认识，但具体情况还需专业医生根据实际病情来判断和治疗。
