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生长发育障碍
患儿可能出现智力低下、发育迟缓,且因代谢异常导致骨骼系统问题(如骨质疏松、肾钙化、肾结石等),严重影响身体正常发育。 -
严重并发症风险
高钙血症是常见并发症,血清钙浓度异常升高可能引发高钙危象,甚至危及生命。患儿免疫力低下,易反复感染,且可能因难治性严重感染导致死亡。 -
多器官功能损害
代谢异常可引发各脏器钙化(如肾钙化、脑基底节钙化)及视神经萎缩、视觉减退等问题,长期可能造成不可逆的器官损伤。 -
遗传性与治疗难度
该病多为常染色体隐性遗传,早期诊断困难,需通过尿液检测、血液生化等手段明确。虽可通过低钙饮食、抗生素等控制症状,但需终身管理,且部分并发症难以完全逆转。
总结:该病对患儿身心健康危害显著,需尽早诊断并严格管理,以降低并发症风险。