小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型可能出现以下一些前兆:
- 甲状腺髓样癌相关表现:常在出生后 1 年内发生甲状腺髓样癌,通常表现为双侧多发的甲状腺结节,这是常见的就诊原因之一。随着病情进展,可能因肿瘤的转移出现颈部淋巴结肿大;因肿瘤局部压迫出现呼吸困难、吞咽困难;因肿瘤分泌多种激素引起面部潮红、腹痛、腹泻、消瘦等类癌综合征表现。
- 嗜铬细胞瘤相关表现:约 50% 患儿会发生嗜铬细胞瘤,进而引起头痛、心悸、紧张不安、血压明显升高等症状。
- 马方综合征外貌:约 95% 的患儿会出现马方综合征外貌,这是本病的特点之一。患儿骨骼的异常表现为脊柱前弯、驼背、脊柱侧后凸、关节松弛、足内翻、胸廓畸形等。典型特征还包括体形瘦长、过长的四肢和手指、长窄脸型、深陷的眼睛、高拱的上颚、关节动度过大等。
- 特征性颌面部表现:由多发黏膜神经瘤所引起,可为患儿的首发症状。临床表现为嘴唇突出、唇舌无痛性突起、眼睑外翻、巨舌、面部粗糙等。部分患儿因缺少泪腺而无法哭泣。
需要注意的是,这些症状并非特异性的,也可能由其他疾病引起。如果儿童出现上述异常表现,尤其是有相关家族病史者,应及时就医,进行全面的检查和评估,包括基因检测等,以明确诊断并尽早采取相应的治疗措施。