小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型的晚期症状如下:
- 甲状腺髓样癌相关症状:常在出生后 1 年内发生甲状腺髓样癌,通常为双侧多发的甲状腺结节,随着病情进展,肿瘤转移可致颈部淋巴结肿大;肿瘤局部压迫会出现呼吸困难、吞咽困难;肿瘤分泌多种激素可引起面部潮红、腹痛、腹泻、消瘦等类癌综合征表现。
- 嗜铬细胞瘤相关症状:约 50% 患儿会发生嗜铬细胞瘤,引起头痛、心悸、紧张不安、血压明显升高等症状。病情严重时,可出现心律失常、高血压危象、心力衰竭等并发症。
- 骨骼与面部特征:约 95% 的患儿会出现马方综合征外貌,表现为脊柱前弯、驼背、脊柱侧后凸、关节松弛、足内翻、胸廓畸形等,典型特征还包括体形瘦长、过长的四肢和手指、长窄脸型、深陷的眼睛、高拱的上颚、关节动度过大等。由于多发黏膜神经瘤,还会出现嘴唇突出、唇舌无痛性突起、眼睑外翻、巨舌、面部粗糙等特征性颌面部表现,部分患儿因缺少泪腺而无法哭泣。
小儿多发性内分泌腺瘤 Ⅱ 型的晚期症状较为复杂,会对多个系统造成严重影响,严重威胁患儿的生命健康。如果怀疑孩子有相关症状,应及时就医进行基因检测等相关检查,以便早诊断、早治疗。