范可尼综合征（Fanconi syndrome）是一组由近端肾小管功能异常引起的疾病。以下是对范可尼综合征的详细介绍：
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病因分类
- 原发性范可尼综合征
- 成人型：通常在10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期出现肾功能衰竭。
- 婴儿型：多于6～12个月发病，表现为多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热、生长发育迟缓等症状，可伴有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。
- 特发性刷状缘缺失型：由于近曲小管刷状缘完全缺失，导致葡萄糖及各种氨基酸的载运系统完全丧失，这些物质的清除率接近肾小球滤过率。
- 继发性范可尼综合征
- 多继发于后天获得性疾病，如胱氨酸储积症、Lowe综合征、肝豆状核变性（Wilson病）、遗传性果糖不耐受等。重金属中毒、药物中毒（如顺铂、氨基糖甙类抗生素、异磷酰胺等）、自身免疫病（如干燥综合征）等也可引起。
- 原发性范可尼综合征
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临床表现
- 肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿等。
- 长期低钙血症可导致继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病，表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。
- 患者还可出现低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等症状。
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诊断方法
- 尿液检查：尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
- 血液检查：血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
- 常规X线检查：可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。
- 其他检查：如胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，可通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
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治疗方法
- 病因治疗：继发性范可尼综合征应治疗基础疾病。例如，Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄进行治疗；遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。
- 对症治疗：纠正酸中毒、低血容量、低磷血症等，预防和治疗肾性骨病。对于肾功能衰竭的患者，宜进行透析或肾移植。
范可尼综合征是一组复杂的肾脏疾病，其病因多样，临床表现复杂，需要综合尿液检查、血液检查和其他辅助检查进行诊断。治疗方面需针对病因和症状进行综合治疗，以提高患者的生活质量和预后。
