小儿先天性侏儒痴呆综合征的典型症状表现为多系统先天性发育异常，具体可分为以下五类：
一、生长发育异常
- 身材矮小
出生时可能正常，1岁后体格发育明显落后于同龄人，四肢短小，骨龄延迟。 - 骨骼畸形
包括鸡胸/漏斗胸等胸廓畸形、脊柱侧弯、手指/脚趾短粗、关节松弛或挛缩。
二、特殊面容特征
- 头面部异常：眼距增宽、眼睑下垂、鼻梁低平，下颌短小，耳位低且呈“招风耳”，唇厚、鼻唇沟深。
- 颈部异常：短颈伴颈蹼，后发际线低。
三、智力与神经发育障碍
- 认知功能低下：语言/学习能力差，协调能力不足，部分患者智力低下。
- 神经系统异常：肌张力低下、癫痫发作、视力障碍（斜视/眼颤）及高频听力损失。
四、心血管系统异常
50%-80%患者合并先天性心脏病，如肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭等，表现为心悸、呼吸困难、发绀等症状。
五、其他系统受累
- 凝血功能障碍：易出现瘀斑，术后出血风险高。
- 泌尿生殖系统异常：男性生殖器发育不全或隐匿，女性闭经或性腺发育不良。
- 皮肤毛发异常：皮肤松弛、毛发稀疏及牙齿发育不良。
注：该病需通过染色体检测、心血管影像学及内分泌评估综合诊断。早期多学科干预可改善预后。
