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先天性/遗传性PAP:由基因突变引起,如SFTPB、SFTPC、ABCA3、NKX2.1等基因异常,这些突变通常遵循常染色体隐性遗传模式。若父母双方均为致病基因携带者,则子女有25%的概率患病。
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遗传性PAP(GM-CSF受体突变):由编码GM-CSF受体亚单位的CSF2RA或CSF2RB基因变异导致,同样属于常染色体隐性遗传。
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其他类型:
- 自身免疫性PAP:由抗GM-CSF抗体引起,通常无家族遗传倾向。
- 继发性PAP:多与感染、免疫缺陷等疾病相关,一般不遗传。
总结:若为先天性或遗传性PAP(占儿童病例多数),存在常染色体隐性遗传风险,需结合家族基因检测评估;其他类型则遗传概率较低。建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断。