小儿肾性尿崩症通常难以根治,原因如下:
- 遗传因素难以改变:小儿肾性尿崩症多由基因突变导致。如加压素 2 型受体基因突变(呈性连锁隐性遗传),位于 X 染色体 q27 - 28,已发现 60 多种变异方式;水通道 - 2 基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体 12q13。这些基因突变导致肾脏对血管加压素(AVP)不敏感,肾小管对水的重吸收功能出现障碍,目前医学水平难以完全修复或改变这些突变基因,从而无法从根本上根治该病。
- 症状缓解但不能完全治愈:虽然通过一些治疗方法,如保证入量和足够的营养、对症疗法(补充液量、减少溶质摄入)、药物疗法(使用利尿剂、非甾体类抗炎药、前列腺素合成抑制剂等),可以缓解多尿、烦渴、脱水等症状,维持患儿的正常生长发育和生活质量,但无法使肾脏的病理生理改变完全恢复正常。例如,先天性肾性尿崩症患者通常为终生性疾病,即便成年后症状可能减轻,但疾病依然存在。不过,对于一些继发性肾性尿崩症,若能及时去除病因,如停止使用导致肾性尿崩症的药物(药源性),部分患者的症状可得到一定程度的改善,甚至接近正常,但这也并非严格意义上的根治。
总体而言,小儿肾性尿崩症一般无法根治,但通过积极的治疗和管理,可以有效控制症状,减少并发症的发生,提高患儿的生活质量。