磷脂酰胆碱 - 胆固醇酰基转移酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病,其早期症状如下:
- 肾脏表现:多数患者在早年会出现非肾病范围的蛋白尿,24 小时尿蛋白定量通常在 0.5 - 1.5g,主要由白蛋白和少量的 α1 - 和 α2 球蛋白构成。此时进行尿检,可能有少量管型,但一般无其他明显异常。
- 肾外表现:
- 贫血:轻微贫血较为普遍,以靶形、异形和网状红细胞增多为特征,红细胞脆性增加,容易出现溶血现象,但通常贫血症状相对较轻,可能仅在血常规检查时发现异常。
- 角膜混浊:所有患者在幼年时期即会出现角膜混浊,表现为类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这是由于细胞外脂质包涵体在角膜上沉积所致。
还有患者可能出现视网膜动脉扩张、视网膜出血等眼部病变。也有部分患者可能出现神经系统症状,如肌张力减低、痉挛性瘫痪、共济失调、腱反射减弱、深感觉减退或缺失等。