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尿液变黑
尿液接触空气或碱性物质后颜色变黑,这是褐黄病的首发特征。 -
皮肤黏膜色素沉着
- 褐色或蓝黑色色素沉积于鼻尖、耳软骨、巩膜(白眼仁)、肋软骨等部位,呈蝶形分布于鼻梁和面颊。
- 腋窝、会阴部汗液染色使衣物呈褐色,指甲可能呈蓝灰色。
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关节病变
- 主要累及脊柱、膝关节、髋关节和肩关节,表现为疼痛、僵硬,甚至关节挛缩和畸形。
- 脊柱病变可导致下背部僵硬、腰椎过度弯曲,典型患者呈“前倾鸭子步态”。
- 椎间盘钙化、椎间隙变窄是特征性影像学表现。
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其他并发症
- 心脏瓣膜病变(如主动脉瓣狭窄)和慢性前列腺炎(男性)。
- 长期尿黑酸沉积可能引发肾结石或肾衰竭。
注:褐黄病为常染色体隐性遗传病,症状多在20-40岁逐渐显现,男性发病率高于女性。