褐黄病（Alkaptonuria，AKU），也被称为黑尿酸症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。这种疾病的形成主要是由于患者体内缺乏一种叫做尿黑酸氧化酶（homogentisate oxidase）的酶，这种酶在正常情况下负责将苯丙氨酸和酪氨酸这两种氨基酸的中间代谢产物——尿黑酸（homogentisic acid, HGA）进一步氧化分解。
在缺乏尿黑酸氧化酶的情况下，尿黑酸无法被正常代谢并从体内排出，而是会在结缔组织中积累，特别是在软骨组织中。随着时间的推移，这些积累的尿黑酸会逐渐发生氧化反应，并聚合成为一种类似黑色素的物质，这会导致皮肤、巩膜（眼白部分）、关节软骨以及其他含有结缔组织的身体部位出现色素沉着，颜色通常为淡褐色至深褐色不等。
当尿液中的尿黑酸经过长时间静置或加入碱性溶液时，也会变成黑色，这是该病得名“黑尿酸症”的原因。这种现象可以作为诊断褐黄病的一个重要线索，因为它是这种病症特有的临床表现之一。
褐黄病属于常染色体隐性遗传病，这意味着一个人必须从父母双方继承缺陷基因才会患病。如果一个个体只携带一个突变基因副本，则他不会表现出症状，但将成为携带者，有可能将其传给后代。家族史中有近亲结婚的人群更容易患有此病。
除了上述生化机制外，褐黄病还可能引发一系列并发症，包括但不限于：
- 皮肤：皮肤可能出现明显的色素沉着，尤其是在面部、颈部以及暴露于阳光下的区域。
- 关节病变：尿黑酸在关节软骨中的沉积可导致关节炎的发生，表现为关节疼痛、僵硬及活动受限，严重影响患者的日常活动能力。
- 泌尿系统问题：长期高浓度的尿黑酸可能导致肾结石形成。
值得注意的是，尽管褐黄病的确切病理生理学已经相当明确，但是目前还没有根治的方法。治疗主要集中在缓解症状和支持性护理上，例如通过饮食调整来减少尿黑酸的产生，使用维生素C来抑制其氧化和聚合，以及采用物理疗法和药物治疗来管理关节痛和其他相关症状。
褐黄病是由于特定酶的缺失导致的一种复杂的代谢障碍，它影响了多个器官系统的功能，并且需要跨学科的合作来进行有效的管理和治疗。对于疑似病例，早期识别和干预是非常重要的，以减缓病情进展并改善患者的生活质量。
