男性特纳综合征,又称为假性特纳综合征、Noonan 综合征、先天性侏儒痴呆综合征等,是一种常染色体显性遗传病。其主要表现如下:
- 特殊面容:上睑下垂、眼距宽、内眦赘皮、双眼外角下斜、双耳位低、后旋、耳廓厚、蹼颈等。儿童患者还可有前额饱满,后发际低、鼻短、鼻梁低、鼻尖饱满、唇厚、鼻唇沟深而宽直达上唇等。
- 身材矮小:出生时一般体型正常,1 岁后逐渐出现身材矮小,骨龄常落后。
- 骨骼异常:如鸡胸、漏斗胸、肘外翻、脊柱侧弯等。
- 智力低下:智力一般呈轻至中度低下。约 50% 学龄期患儿协调能力差,25% 学习障碍,部分患儿语言能力差。
- 生殖器发育不良:约 60%-80% 患儿出现隐睾,可导致成年后生育障碍。
- 心血管受累表现:约 50%-80% 患儿存在先天性心脏病,以肺动脉狭窄最为常见,轻至中度者表现为活动耐力差、乏力、心悸、气急等;病情较重者表现头晕、昏厥、发绀等。其他还包括肥厚型心肌病、室间隔缺损等。
- 其他:可并发抑郁症、自闭症、凝血功能异常、淋巴管发育不良、肾脏畸形、脑积水、恶性肿瘤、感染等。部分患者还可能出现甲状腺功能异常等。