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家族性腺瘤性息肉病(FAP)
这是一种常染色体显性遗传病,由APC基因突变引起。患者结直肠内会出现大量腺瘤性息肉,如不干预,几乎100%会发展为结直肠癌,且子女患病概率为50%。 -
林奇综合征(Lynch综合征)
由错配修复基因(如MLH1、MSH2等)突变导致,患者一生患结直肠癌风险高达40%-80%,且可能伴随子宫内膜癌、卵巢癌等其他癌症。其子女患病概率同样为50%。 -
其他遗传综合征
如黑斑息肉综合征(PJS)、幼年性息肉综合征(JPS)等,也可能增加患癌风险并具有遗传倾向。
但大部分大肠癌并非遗传性疾病(约占80%-90%),而是由环境、饮食、生活习惯等因素共同作用导致。对于有家族史的人群,建议通过基因检测和定期筛查(如肠镜)早期发现风险。