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早期胃肠道表现:部分患儿在疾病初期可能出现腹胀、消化不良或轻微腹痛等非特异性症状。
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骨痛与活动异常:随着病情发展,最突出的前兆是骨骼疼痛,尤其在四肢长骨(如胫骨、股骨)或脊柱部位,可能导致行走困难、跛行或步态不稳。
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生长迟缓:患儿可能在2-3岁后逐渐出现生长速度放缓,身高和体重明显低于同龄儿童。
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轻微骨骼畸形:早期可能表现为四肢骨骼轻微弯曲或不对称,如X形腿/O形腿的初期表现。
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易骨折倾向:骨质因代谢异常变得脆弱,可能因轻微碰撞或自发出现骨折。
需要特别注意的是,该病属于常染色体隐性遗传病,若家族中有类似病史或患儿出现不明原因的骨痛、发育迟缓等症状,建议及时就医检查血清碱性磷酸酶水平和骨骼影像学评估。早期诊断有助于延缓病情进展。