小儿高磷酸酶血症的临床表现主要包括以下方面：

一、典型骨骼系统表现

1. ‌骨痛‌：最常见症状，常累及四肢长骨（如股骨、胫骨）、颅骨及脊柱，活动或负重时加剧，可导致跛行或步态不稳‌。
2. ‌骨骼畸形‌：包括X形腿、O形腿、短肢型侏儒、鸡胸或漏斗胸等，严重者出现脊柱后突或侧弯‌。
3. ‌骨折风险增高‌：因骨骼脆弱，易发生自发性或轻微外伤性骨折‌。
4. ‌颅骨异常‌：颅板增厚、头围增大、颅骨变形（呈“棉花绒状”），可伴头痛‌。

二、其他系统表现

1. ‌生长发育迟缓‌：身高、体重落后于同龄儿童，运动能力低下‌。
2. ‌牙齿问题‌：部分患儿出现乳牙早脱或牙釉质发育不良‌。
3. ‌多尿‌：可能与肾脏排出过量磷酸盐有关（需与其他代谢疾病鉴别）‌。

三、暂时性高磷酸酶血症

多见于2个月至2岁婴幼儿，通常无显著症状，仅表现为轻微胃肠道不适，血清碱性磷酸酶升高但无骨骼或肝脏损害，4-6个月后可自行恢复‌。

四、辅助检查特点

• ‌实验室检查‌：血清碱性磷酸酶显著升高，钙、磷水平正常，尿羟脯氨酸排泄增多‌。
• ‌影像学表现‌：长骨骨膜下骨样增生、骨质疏松呈蜂窝状，颅骨密度不均增厚‌。

注：需与高磷血症（以肌肉痉挛、皮肤瘙痒为主‌）及感染性发热‌等疾病进行鉴别。