小儿高磷酸酶血症的临床表现多样，具体症状可归纳如下：

一、‌主要症状‌

1. ‌骨骼系统异常‌

   • 骨痛：常见于颅骨、股骨、胫骨、脊柱等部位，疼痛可导致跛行、步态不稳或肢体活动受限，严重时因轻微外伤引发骨折‌。
   • 骨骼畸形：表现为X形腿、O形腿、鸡胸、漏斗胸、脊柱后突或侧弯，颅骨增厚导致头围增大、颅骨变形‌。

2. ‌生长发育迟缓‌

   • 身高、体重增长缓慢，运动能力落后于同龄儿童，如1岁以上仍无法正常行走‌。

3. ‌其他典型症状‌

   • 发热：部分患儿出现持续性高热（>39℃）‌。
   • 热性惊厥：高热可能引发意识障碍、手足抽搐、口吐白沫等症状，可反复发作‌。

二、‌其他伴随症状‌

• ‌局部症状‌：咽喉肿痛、声音嘶哑，严重者可能出现喉头水肿导致呼吸困难‌。
• ‌代谢异常‌：多尿（因肾脏排出多余磷酸盐）‌。
• ‌神经系统症状‌：头痛（与颅骨受累相关）‌。
• ‌牙齿问题‌：部分患儿可能出现牙齿发育异常‌。

三、‌特殊类型‌

暂时性高磷酸酶血症：多见于2个月至2岁婴幼儿，通常仅表现为轻微胃肠道症状，无骨骼或肝脏功能障碍，碱性磷酸酶增高在4~6个月内自行恢复‌。

‌注‌：诊断需结合实验室检查（碱性磷酸酶显著升高，钙磷水平正常）及影像学（X线显示骨密度异常、畸形等）‌。