一、一般治疗
针对不同并发症进行针对性处理,如癫痫发作需使用抗癫痫药物(拉莫三嗪、左乙拉西坦等),心力衰竭需联合心血管药物,糖尿病需联合胰岛素治疗。对于危及生命的并发症(如肾衰、严重感染),需及时采取透析、抗感染等抢救措施。
二、药物治疗
- 改善能量代谢:补充辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C/E等抗氧化剂,可清除氧自由基并促进能量产生;
- 调节代谢辅酶:使用肌酸、肉碱、硫胺素等补充代谢辅酶,改善细胞能量代谢;
- 减少毒性产物:二氯乙酸、二甲基甘氨酸可降低毒性代谢产物堆积。
三、手术治疗
针对特定症状可选择手术干预,如眼睑下垂或斜视矫正术、心脏移植(严重心肌病)、助听器植入(耳聋患者)等。
四、其他治疗
- 器械治疗:植入式心脏起搏器或除颤仪可预防心源性猝死;
- 康复管理:通过物理治疗、支具辅助改善运动障碍,深部脑刺激术缓解肌张力障碍。
五、饮食调整
推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食(如鱼虾、鸡蛋、瘦肉),避免饥饿、饮酒及高脂低糖食物。部分患者需采用生酮饮食(高脂肪、低碳水)缓解乳酸血症。
六、前沿探索
基因治疗(如替换突变mtDNA)和低氧疗法处于研究阶段,可能成为未来根治方向。
提示:治疗方案需个体化制定,建议在神经内科或遗传代谢专科医生指导下规范治疗。