线粒体脑肌病的症状表现涉及神经系统、肌肉系统及其他多系统，具体如下：
一、神经系统症状
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脑功能障碍：
- 癫痫发作：常见肌阵挛癫痫、肢体抽搐、短暂失神或意识丧失。
- 认知障碍：记忆力减退、注意力不集中、学习或工作能力下降，严重者出现痴呆或智力低下。
- 卒中样发作：突发偏盲、面部下垂、肢体无力，常伴高乳酸血症。
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眼部症状：
- 眼外肌麻痹：眼球活动受限、眼睑下垂，甚至进行性眼肌麻痹。
- 视力异常：视力下降、视网膜病变或视神经损伤。
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其他神经异常：
- 头痛：多为偏头痛样发作，伴恶心、呕吐。
- 共济失调：动作不协调、行走不稳。
二、肌肉系统症状
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肌无力和疲劳：
- 四肢近端肌无力，运动不耐受，轻微活动即气喘或疲劳。
- 长期可致肌肉萎缩，影响行走、抬举等功能。
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肌肉相关并发症：
- 肌肉疼痛、压痛，尤其腿部肌肉明显。
- 严重病例可能出现呼吸肌无力，导致呼吸困难。
三、其他系统表现
- 内分泌代谢异常：糖尿病、甲状腺功能异常或身材矮小。
- 心脏病变：心肌病、心脏传导阻滞或心律不齐。
- 消化系统症状：假性肠梗阻、慢性腹泻或消瘦。
- 听力与发育：神经性耳聋、生长发育迟缓或智力缺陷。
四、综合征表现
部分患者表现为特定综合征，如：
- Kearns-Sayre综合征：眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导缺陷。
- MELAS综合征（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）：偏头痛、卒中样发作、乳酸升高。
不同患者症状组合及严重程度差异较大，需结合临床检查综合判断。
