结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,晚期症状涉及多个系统和器官。以下是结节性硬化症的晚期症状:
- 1.皮肤症状:皮脂腺瘤:患者的面部、颈部及上胸部可能出现大小不一、质地坚实的褐色斑块或小结节色素脱失斑:这些斑块在紫外线下更为明显,通常出现在躯干及四肢鲨革样斑:常见于腰骶部,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色甲床下纤维瘤:自指(趾)甲沟处长出,常见于青春期
- 2.神经系统症状:癫痫发作:这是结节性硬化症的主要神经系统表现,癫痫发作形式多样,可能包括婴儿痉挛症、全身性发作或部分性发作智能减退:多表现为进行性加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等症状其他神经系统症状:包括肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等
- 3.肾脏症状:肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿:这些病变可能导致无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块
- 4.心脏症状:心脏横纹肌瘤:这些肿瘤在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可能引起心力衰竭,是婴儿期最重要的死亡原因
- 5.肺部症状:肺淋巴管肌瘤病(LAM):常见于育龄女性患者,可能导致气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现
- 6.骨骼症状:骨质硬化:颅骨硬化症最为常见,亦好发于指、趾骨囊性变:全身骨骼均可受累,X线可发现脊柱裂和多趾(指)畸形:这些也是常见的骨骼病变
- 7.眼部症状:视网膜晶体瘤:患者可出现眼视网膜晶体瘤
- 8.其他脏器症状:肝脏、脾脏、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等:这些器官也可能受到结节性硬化症的影响
结节性硬化症的晚期症状涉及多个系统和器官,症状多样且复杂。如果怀疑自己或他人可能患有结节性硬化症,建议及时咨询医生以获取准确的诊断和治疗建议。