高脂蛋白血症的临床表现多样,主要与脂质沉积、血管病变及并发症相关,具体表现如下:
一、典型症状
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皮肤黄色瘤
- 由脂质在真皮内沉积形成,表现为黄色、橘黄色或棕红色隆起斑块或结节,常见于眼睑(睑黄瘤)、肘部、膝关节、手掌皱纹处(掌皱纹黄色瘤)或肌腱部位(肌腱黄色瘤)。
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眼部病变
- 早发性角膜环:40岁以下人群角膜边缘出现灰白色混浊环,与脂质沉积有关。
- 脂血症眼底改变:视网膜血管脂质沉积导致视物模糊、视野缺损,严重时可致失明。
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胰腺炎
- 严重高甘油三酯血症可能诱发急性胰腺炎,表现为上腹部剧烈疼痛、恶心、呕吐等,可能危及生命。
二、血管及器官损害
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动脉粥样硬化
- 心血管疾病:如心绞痛、心肌梗死,与冠状动脉硬化相关。
- 外周血管病变:四肢动脉硬化可引起间歇性跛行或肢体末梢发凉。
- 脑动脉硬化:可能导致头痛、记忆力减退,甚至脑梗死或脑出血。
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其他器官受累
- 肝脾肿大:与脂代谢异常相关,尤其见于Ⅴ型患者。
- 肾功能异常:肾动脉硬化可致高血压或肾萎缩。
三、代谢相关症状
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无症状表现
- 早期或轻度患者可能无明显症状,需通过血脂检测发现异常。
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伴随疾病
- 常合并高尿酸血症、糖尿病或肥胖,部分患者出现腹痛、高糖血症。
四、分型特异性表现
- Ⅰ型:以急性胰腺炎、肝脾肿大及脂性视网膜病变为主。
- Ⅲ型:手掌线状黄瘤、结节性黄瘤及冠状动脉病变较典型。
- Ⅴ型:混合性高脂血症,易发疹性黄瘤和急性腹痛。
注意事项
- 部分患者症状隐匿,建议高危人群(如肥胖、糖尿病家族史)定期筛查血脂。
- 治疗需结合饮食调整、运动及药物干预,以降低并发症风险。
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