睾丸女性化综合征(Testicular Feminization Syndrome,TFS),又称雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome,AIS),是一种先天性遗传性疾病,主要因雄激素受体基因缺陷而引起。
病因
睾丸女性化综合征的病因主要是由于雄激素受体突变,包括雄激素发挥作用出现异常、染色体结构异常或基因突变。
传染性
睾丸女性化综合征是一种遗传性疾病,而不是传染病。它不会通过接触、空气传播或性传播等途径传染给他人。
遗传方式
睾丸女性化综合征是一种X连锁隐性遗传病,通常通过女性携带者遗传给后代。后代女性有50%的概率成为携带者,而后代男性有50%的概率患病。
临床表现
患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内。
青春期后,患者会出现女性第二性征发育,乳房发育和正常女性相同,女性体态,阴毛和腋毛稀少,原发性闭经,智力正常。
治疗
治疗主要以尽早切除睾丸为主,除了不育之外,患者可保持完全正常的女性生活,预后较好。
总结
睾丸女性化综合征不会传染,它是一种遗传性疾病,主要影响男性个体的外在表现型为女性。治疗主要以切除睾丸和雌激素替代治疗为主。如果你有关于睾丸女性化综合征的疑问,建议咨询专业医生或遗传学专家。