家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,主要表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高。这种疾病通常在儿童期或青春期就会出现症状,但可能直到成年后才被诊断出来。以下是家族性高胆固醇血症的一些前兆和症状:
- 1.高胆固醇水平:血液检查显示低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高,通常在儿童或青少年时期就明显高于正常水平。
- 2.皮肤改变:黄色瘤:在皮肤上出现黄色或橙色的脂肪沉积,最常见于眼睑、肘部、膝盖和手背。腱鞘黄色瘤:在肌腱上出现黄色瘤,尤其是跟腱和手部伸肌腱。
- 3.角膜环:在角膜周围出现灰色或白色的环,称为角膜老年环(arcuscorneae),但这种症状在年轻人中出现时更可能是高胆固醇的迹象。
- 4.心血管疾病风险增加:由于长期高胆固醇,家族性高胆固醇血症患者患动脉粥样硬化和冠心病的风险显著增加。可能在年轻时就会出现心绞痛、心肌梗死等心血管事件。
- 5.家族史:家族中有其他成员在年轻时患有高胆固醇或心血管疾病。
如果你或你的家人有上述症状或家族史,建议尽早进行血液检查以评估胆固醇水平,并咨询医生进行进一步的诊断和管理。早期诊断和治疗可以有效降低心血管疾病的风险。