家族性高胆固醇血症的晚期症状主要表现为多系统受累的严重并发症，具体包括以下方面：
一、心血管系统
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急性心血管事件
- 心肌梗死：冠状动脉完全阻塞导致心肌缺血坏死，可引发心力衰竭、心律失常甚至猝死。
- 心绞痛：冠状动脉严重狭窄引起持续性胸痛，常伴随呼吸困难和晕厥。
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心脏结构异常
- 主动脉瓣病变：胆固醇沉积导致瓣膜功能异常，可能引发循环淤血和下肢水肿。
二、外周血管系统
- 肢体缺血与坏疽
- 外周动脉粥样硬化导致四肢供血不足，出现间歇性跛行、静息痛，严重时需截肢治疗。
三、神经系统
- 脑卒中
- 缺血性或出血性脑卒中可引起偏瘫、失语等神经功能障碍，甚至危及生命。
- 慢性脑缺血可能导致头晕、视物模糊及认知功能下降。
四、其他系统
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代谢紊乱
- 常合并高血压、糖尿病及腹部肥胖等代谢综合征，加剧血管损伤。
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器官功能衰竭
- 肾脏受累：胆固醇沉积可能引发肾动脉狭窄，导致肾衰竭。
- 眼部病变：视力模糊、眼底出血等，与胆固醇在眼内沉积相关。
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骨骼与皮肤表现
- 黄色瘤广泛分布于眼睑、关节及肌腱，严重者伴反复性多关节炎和腱鞘炎。
五、全身性症状
- 严重乏力、活动耐量显著下降，常伴随胸闷、心悸等全身性缺氧表现。
这些症状反映了疾病晚期全身动脉粥样硬化的广泛性损害，需通过积极降脂治疗和并发症管理改善预后。
