原发性胆汁性肝硬化（PBC）的临床表现可分为以下几类：
一、典型早期症状
- 乏力：最常见症状之一，表现为活动耐力下降、白天困倦感明显，休息后难以缓解。
- 皮肤瘙痒：约80%患者以瘙痒为首发症状，夜间加剧，与胆汁酸沉积刺激末梢神经有关。
二、皮肤与代谢异常
- 黄疸：表现为皮肤和巩膜黄染，可能为首发症状（约10%患者）或随病情进展出现，提示胆红素代谢障碍。
- 皮肤改变：长期胆汁淤积导致皮肤粗糙、色素沉着，部分患者出现蜘蛛痣（与雌激素代谢异常相关）。
- 脂肪代谢紊乱：包括脂肪泻（大便含未消化脂肪）、脂溶性维生素缺乏，可引发骨质疏松和骨折风险增加。
三、消化系统表现
- 腹胀与肝脾肿大：胆汁淤积导致肝脏体积增大，脾脏因门静脉高压继发性肿大，触诊质地硬、无压痛。
- 消化不良：食欲减退、恶心呕吐、嗳气等症状常见，与胆汁反流及肠道吸收障碍相关。
四、门静脉高压相关表现（中晚期）
- 腹水：腹部膨隆、移动性浊音阳性，提示肝功能失代偿。
- 食管胃底静脉曲张：可引发致命性上消化道出血。
- 脾功能亢进：表现为白细胞、血小板减少。
五、其他并发症
- 内分泌紊乱：男性乳房发育、女性月经失调。
- 自身免疫相关疾病：常合并干燥综合征、甲状腺炎等。
注：约10%-20%患者早期无明显症状，仅通过肝功能异常（如ALP、GGT升高）被发现。症状严重程度常与胆红素水平及病程进展相关。
