肥厚型梗阻性心肌病(Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy,HOCM)是一种常见的心脏肌肉疾病,其特征是心肌异常增厚,导致心室腔变小,心脏泵血功能受到影响。
关于遗传性,肥厚型心肌病(HCM)确实有显著的遗传倾向。大多数情况下,HCM是由基因突变引起的,特别是与心肌肌原纤维蛋白(如肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等)相关的基因突变。以下是一些关于HCM遗传性的关键点:
- 1.遗传模式:HCM通常以常染色体显性遗传方式传递。这意味着如果一个父母携带突变基因,每个孩子有50%的几率继承该突变基因。
- 2.基因突变:已知的与HCM相关的基因突变有多种,最常见的是MYH7和MYBPC3基因的突变。这些突变可以导致心肌蛋白的结构或功能异常。
- 3.家族史:有家族史的患者(即家族中有HCM患者)患病风险更高。因此,家族史是评估HCM风险的重要因素。
- 4.基因检测:对于有家族史或疑似HCM的患者,基因检测可以帮助确认诊断,并指导家族成员的筛查。
如果你或你的家人被诊断为HCM,建议咨询心脏病专家或遗传咨询师,以获得更详细的遗传咨询和筛查建议。