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神经嵴细胞迁移障碍
肠神经嵴细胞在胚胎发育中需完成从近端到远端的迁移过程。若此过程因遗传或环境因素(如基因突变)受阻,会导致远端结肠和直肠区域缺乏神经节细胞。研究显示,波阵面肠神经嵴细胞的高迁移性、增殖性特征与肠道微环境相互作用异常,可能引发迁移障碍。 -
分子信号调控异常
波阵面肠神经嵴细胞在迁移中需与其他细胞通信,某些关键分子(如神经营养因子)的信号表达受损会导致细胞迁移停滞和基因调控异常,最终形成痉挛段肠管。 -
临床表现与病理特征
缺乏神经节细胞的肠段无法正常蠕动,粪便淤积引发近端肠管扩张,形成典型的“痉挛段-移行段-扩张段”结构。患儿常表现为胎便排出延迟、顽固性便秘及腹胀,严重时可并发肠梗阻或小肠结肠炎。
目前研究认为,该病是多基因与环境因素共同作用的结果,遗传因素在发病中起重要作用。确诊需结合临床表现、影像学检查(如钡剂灌肠)及直肠黏膜活检,治疗以手术切除病变肠段为主。