尿黑酸尿（Alkaptonuria，AKU），也称为褐黄病或黑尿病，是一种罕见的遗传性疾病。它主要由于体内缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisate 1,2-dioxygenase, HGD），这种酶的作用是将酪氨酸代谢过程中产生的中间产物——尿黑酸（homogentisic acid, HGA）进一步转化为乙酰乙酸甲酯 。当HGD基因发生突变时，会导致尿黑酸不能正常代谢，从而在体内积累，并通过尿液排出体外，在空气中氧化后使尿液变成黑色 。
关于遗传性，尿黑酸尿与褐黄病确实是遗传性的，其遗传方式为常染色体隐性遗传 。这意味着患者必须从父母双方各继承一个异常的HGD基因副本才会表现出病症。如果一个人只携带一个异常基因副本和一个正常基因副本，则这个人被称为携带者，通常不会表现出病症，但有可能将异常基因传给下一代 。
如果两个携带者生育子女，那么每个孩子有25%的概率患病（获得两个突变基因），50%的概率成为无症状携带者（获得一个正常基因和一个突变基因），以及25%的概率既不患病也不是携带者（获得两个正常基因）。
值得注意的是，尽管尿黑酸尿与褐黄病属于遗传性疾病，但它也可能受到其他因素的影响，例如药物副作用、代谢紊乱、营养不良以及慢性疾病等 。这些非遗传因素并不是该病的主要原因，而更多的是作为潜在的诱发或加重条件存在。
对于已经确诊的患者，虽然目前尚无根治方法，但是可以通过饮食控制和药物治疗来缓解症状。例如，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量可以帮助减少尿黑酸的生成 。长期服用维生素C可能有助于减缓病情进展 。在某些情况下，可能还需要手术干预以处理并发症如关节炎或其他骨骼问题。
尿黑酸尿与褐黄病确实具有遗传倾向，遵循常染色体隐性遗传模式。了解家族史并进行适当的基因咨询可以帮助那些有风险的家庭成员更好地理解他们的健康状况，并采取预防措施 。同时，对于疑似病例，及时就医并接受专业的诊断和治疗是非常重要的 。
请注意，上述信息基于已有的医学文献和资料整理而成，具体情况可能会因个体差异而有所不同，因此建议向专业医疗人员寻求个性化指导。如果您有任何疑问或者需要更详细的解释，请随时告知。
