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预防与早期干预
- 疫苗接种：针对某些免疫缺陷病（如SCID），接种灭活疫苗可增强免疫力，但需避免活疫苗。
- 新生儿筛查：通过TREC/KREC等技术早期发现重症联合免疫缺陷病（SCID），尽早进行造血干细胞移植（HSCT）。
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感染防控
- 保护性隔离：患儿需单间居住，减少探视，保持环境清洁，避免接触病原体。
- 预防性用药：根据病情使用抗生素（如磺胺甲恶唑）预防细菌感染，氟康唑预防真菌感染，阿昔洛韦预防疱疹病毒感染。
- 合理喂养：保证营养均衡，母乳喂养可增强免疫力，注意饮食卫生。
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免疫替代疗法
- 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：适用于抗体缺陷为主的PID（如XLA、CVID），常规剂量为400-600 mg/kg，每3-4周一次。
- 酶替代治疗（ERT）：针对特定酶缺陷的PID，如腺苷脱氨酶缺陷。
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免疫重建
- 造血干细胞移植（HSCT）：是SCID等严重免疫缺陷病的首选治疗方法，需在疾病早期进行。
- 基因治疗（GT）：适用于某些单基因缺陷的PID，如腺苷脱氨酶缺陷。
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对症治疗与长期管理
- 抗感染治疗：急性感染时需经验性广谱抗生素治疗，及时调整用药方案。
- 定期体检与监测：监测免疫功能、感染迹象及并发症，及时调整治疗方案。
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心理与社会支持
- 家庭护理：指导家长掌握感染预防措施，如手卫生、环境消毒等。
- 心理支持：帮助患儿及家庭应对疾病带来的心理压力，必要时寻求专业心理咨询。
注意事项：免疫缺陷病需个体化治疗，建议在专业医疗机构进行规范管理。早期诊断和干预可显著改善预后。
