进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布等，进行性肌营养不良症可以分为多种类型，包括假肥大型、面肩肱型、肢带型、Emery-Dreifuss型、眼咽型、眼型、远端型和先天性肌营养不良等。
常见症状
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假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）：
- 多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌倒为首发症状。
- 病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。
- 逐渐出现典型的“鸭步”、Gowers征、“异状肩胛”，以上为该型的特征性表现。
- 约90%的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显。
- 多数患儿还伴有心肌损害，病情多呈现进行性加重。
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肢带型肌营养不良（LGMD）：
- 以10-20岁期间起病较为多见，临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。
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面-肩-肱型肌营养不良（FSHD）：
- 多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻。
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远端型肌营养不良：
- 通常在40-60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。
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眼肌型肌营养不良：
- 主要表现为眼睑下垂、眼球运动障碍等眼肌症状。
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眼咽型肌营养不良：
- 主要表现为眼睑下垂、眼球运动障碍、吞咽困难、发音不清等症状。
其他症状
- 肌肉疼痛：由于肌肉组织受到长期营养不良的影响，导致局部血氧供给受阻，增加肌肉组织发生痉挛、麻木、抽搐等不良症状反应频率。
- 肌肉消瘦：首先会出现在面部，随后会逐渐累及小腿、前臂、手臂等其他部位。
- 活动障碍：随着病情逐渐恶化，会严重影响患者日常生活正常活动，如起床、爬楼梯、运动等。
- 功能受限：若病发于脸部、眼、咽等部位，会直接导致脸部、颈部和肩膀等部位出现肌肉无力、眼睑下垂、吞咽困难等继发性症状。
- 脊柱弯曲：多发生于强直性进行性肌营养不良患者当中，是由于脊柱部位肌肉力量不足，无法支撑身体组织所引起的继发性症状。
- 智力低下：进行性肌营养不良可能累及中枢神经系统，表现为发育迟缓、智力低下等情况。
这些症状可能会因不同类型的肌营养不良而有所不同，但共同点是肌肉无力和萎缩会逐渐加重，影响患者的日常生活和活动能力。目前尚无根治方法，治疗主要是对症治疗，包括物理治疗、康复训练和药物治疗等，以延缓病情进展和改善生活质量。
