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原发性RTA(如Ⅰ型远端RTA、Ⅱ型近端RTA)通常与遗传相关:
- Ⅰ型RTA多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传;
- Ⅱ型RTA多为常染色体隐性遗传,与基底侧钠离子碳酸氢根协同转运蛋白基因突变有关;
- Ⅲ型RTA(混合型)多由碳酸酐酶Ⅱ基因突变引起,表现为常染色体隐性遗传。
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继发性RTA(如Ⅳ型高血钾型RTA)多为获得性疾病,与醛固酮异常、药物损伤等因素相关,通常不遗传。
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遗传性RTA的致病基因包括SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4等,可通过基因检测明确诊断。例如,SLC4A1基因突变可导致显性或隐性遗传的远端RTA。
总结:部分类型的肾小管性酸中毒(尤其是原发性Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型)具有遗传倾向,可通过基因检测评估后代风险;继发性RTA一般不遗传。