房间隔缺损的遗传性存在一定争议，但综合医学研究和临床观察，其遗传倾向可总结如下：
一、遗传因素的作用
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非直接遗传，但有家族聚集性
房间隔缺损不属于典型的单基因遗传病，但家族中存在病史时，下一代患病风险会相对升高（约5%左右）。部分研究认为，某些基因（如NKX2-5、TBX5）突变可能与发病相关，但需多基因和环境共同作用。 -
遗传倾向与先天性综合征相关
若房间隔缺损合并唐氏综合征、特纳综合征等遗传性疾病，则可能与染色体异常有关。
二、其他影响因素
- 孕期母体健康与环境
- 母体感染（如风疹病毒、流感病毒）、接触放射线或有害物质、营养不良等，可能干扰胎儿心脏发育。
- 高龄妊娠、糖尿病或药物滥用也会增加风险。
- 后天因素占主导
多数病例由环境因素主导，如无家族史的父母也可能因孕期不良因素导致胎儿患病。
三、对备孕及孕期的建议
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遗传咨询与产前筛查
有家族史的夫妇建议进行遗传咨询，孕期通过胎儿心脏彩超（孕20周左右）监测心脏结构。 -
孕期健康管理
补充叶酸、避免感染和有害物质接触、定期产检，可降低胎儿患病风险。
四、孩子确诊后的应对
- 小型缺损（直径<5mm）：可能自然闭合，需定期复查。
- 介入或手术：大型缺损需封堵或修补，预后通常良好。
总结
房间隔缺损的遗传风险较低，并非必然遗传，但家族史会略微增加概率。孕期防控和早期筛查是关键，建议结合遗传咨询与科学备孕降低风险。
