小儿先天性侏儒痴呆综合征(Noonan综合征)是一种罕见的先天性疾病,其早期症状可能包括:
一般表现
- 精神迟滞:患儿可能表现出学习能力差、语言表达困难、理解能力弱等症状。
- 生长发育障碍:身材矮小,体重增长缓慢,各器官发育也相对滞后。
- 生殖腺畸形:男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
头面部异常
- 面容异常:眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。
骨骼异常
- 躯体异常:身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等。
- 手指异常:常见多指、并指、指关节异常长或短。
心血管异常
- 先天性心血管畸形:如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
其他异常
- 腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
- 脑神经运动障碍:常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
- 肌肉缺如:如胸肌、肱二头肌等缺如。
其他症状
- 皮肤异常:皮肤松弛、毛发稀疏。
- 生殖系统发育不良。
- 免疫系统功能较弱,易患感染性疾病。
这些症状可能在患儿出生时就存在,也可能在成长过程中逐渐显现。如果家长发现孩子有上述症状,应及时带孩子到正规医院进行全面的检查和诊断,以便尽早采取治疗和干预措施,提高患儿的生活质量。