融合基因中的连接序列在结构形成和功能实现中具有以下关键作用：
一、结构衔接作用
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物理连接不同基因片段
连接序列通过互补配对或同源重组方式，将原本独立的两个基因片段（如靶1和靶2）整合为连续的嵌合序列。这种衔接机制在融合PCR技术中得到典型应用，通过设计引物的5'端和3'端分别携带与不同模板同源的序列，实现DNA片段的定向拼接。 -
维持开放阅读框（ORF）的连续性
连接序列的碱基排列需保证融合后基因的翻译读码框不被破坏。例如在BCR-ABL融合基因中，连接序列的精确设计使融合蛋白保留了酪氨酸激酶活性。
二、功能调控作用
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影响融合基因的转录活性
连接序列的断裂点位置决定了融合基因是否能够转录。若断裂点位于内含子或调控区域，可能通过启动子置换等方式激活异常转录。 -
介导融合蛋白的功能改变
连接序列的长度和碱基组成直接影响融合蛋白的空间构象。例如，某些连接序列会形成特定的蛋白结构域，导致激酶活性异常激活或抑制功能丧失。
三、检测技术中的关键识别位点
在融合基因检测中，连接序列常作为特异性标记：
- 分子探针结合位点：如LTA-seq技术利用双链DNA杂交热力学特性，通过巢式接头PCR扩增连接序列区域，提高检测灵敏度和特异性；
- 测序文库构建锚点：连接序列可作为双链接头设计的依据，实现目标片段的定向捕获和高通量测序。
当前研究显示，连接序列的生物学效应具有高度特异性，其作用机制仍需结合具体融合基因类型及疾病背景综合分析。
