截至2024年，中国已将超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录，涵盖了多种罕见病病种。这些措施旨在提高罕见病治疗的可及性和可负担性，为罕见病患者提供更多治疗选择和经济支持。

2024年纳入医保的罕见病种类

新增罕见病用药

2024年，国家医保药品目录新增了13种罕见病用药，包括用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊、用于治疗难治性癫痫的氯巴占等。这些新增药物的纳入，标志着我国在罕见病用药保障方面迈出了重要一步，特别是对那些以往缺乏有效治疗手段的罕见病患者，提供了新的希望。

覆盖的罕见病病种

截至目前，超过90种罕见病治疗药品已被纳入国家医保药品目录，覆盖了戈谢病、重症肌无力、脊髓性肌萎缩症等多种罕见病。这些病种的纳入不仅提高了罕见病患者的治疗可及性，还显著降低了他们的经济负担，特别是对于那些长期无法得到有效治疗的罕见病患者，这一举措具有重大意义。

罕见病用药纳入医保的意义

提高治疗可及性

罕见病用药纳入医保后，患者可以通过医保报销部分或全部费用，大幅降低了治疗成本。例如，非典型溶血性尿毒症综合征患者使用的“依库珠单抗”，经医保报销后每支价格从2万多元降至约千元。
提高治疗可及性不仅意味着患者能够获得必要的药物治疗，还减少了他们因高昂药价而陷入困境的风险，从而提高了整体生活质量。

减轻经济负担

罕见病患者往往面临巨大的经济压力，尤其是高昂的治疗费用。医保的覆盖可以显著减轻这些负担。例如，脊髓性肌萎缩症患者的年治疗费用在纳入医保后，可以从数十万元降至几万元。
通过减轻经济负担，医保为罕见病患者提供了更多的治疗选择，使他们能够继续接受必要的医疗照护，从而延长生存期并提高生活质量。

罕见病患者的医疗保障措施

全国罕见病诊疗协作网

国家卫生健康委组建了全国罕见病诊疗协作网，已有400多家医院加入该平台，采用双向转诊和远程会诊机制，为患者提供专家会诊和先进医疗资源。
全国罕见病诊疗协作网的建立，提高了罕见病的诊疗水平，缩短了患者的确诊时间，使他们能够更快地获得有效的治疗。

多层次医疗保障体系

除了国家医保外，地方医保和补充保险也在罕见病保障方面发挥了重要作用。例如，深圳惠民保将罕见病用药纳入保障范围，并提升了年报销额度。
多层次医疗保障体系的建立，为罕见病患者提供了更为全面的经济支持，确保他们能够获得必要的医疗服务，进一步提升了他们的生活质量。

截至2024年，中国已将超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录，覆盖了多种罕见病病种。这些措施不仅提高了罕见病治疗的可及性，还显著减轻了患者的经济负担。通过全国罕见病诊疗协作网和多层次医疗保障体系的建立，罕见病患者获得了更好的诊疗和经济支持，为他们的生活带来了新的希望。