了解哪些罕见病用药被纳入医保目录对于罕见病患者及其家庭来说至关重要。以下是关于纳入医保的26种罕见病的详细信息，包括疾病名称、药品名称及其医保报销相关信息。

纳入医保的26种罕见病

疾病名称

• ​Alport综合征：一种遗传性肾脏疾病，主要影响肾脏和眼睛。
• ​全身型重症肌无力：一种自身免疫性疾病，导致肌肉无力和疲劳。
• ​Leber遗传性视神经病变：一种遗传性视网膜疾病，导致视力丧失。
• ​马凡综合征：一种结缔组织疾病，影响身体的多个系统。
• ​视神经脊髓炎：一种中枢神经系统自身免疫性疾病。
• ​视网膜色素变性：一系列遗传性视网膜疾病，导致视力逐渐下降。
• ​视网膜母细胞瘤：一种主要影响儿童的眼睛肿瘤。
• ​软骨发育不全：一种影响骨骼生长的遗传性疾病。
• ​获得性血友病：一种血液凝固障碍，导致出血倾向。
• ​肢端肥大症：一种内分泌疾病，导致骨骼和软组织异常生长。
• ​成人斯蒂尔病：一种罕见的自身免疫性疾病，表现为高热和关节痛。
• ​Alagille综合征：一种遗传性疾病，影响肝脏和心脏。
• ​α-1-抗胰蛋白酶缺乏症：一种遗传性疾病，导致肺部疾病。
• ​ANCA相关性血管炎：一种自身免疫性疾病，影响血管。
• ​Bardet-Biedl综合征：一种遗传性疾病，影响多个身体系统。
• ​白塞病/贝赫切特综合征：一种自身免疫性疾病，影响多个器官。
• ​蓝色橡皮疱样痣：一种罕见的皮肤疾病。
• ​CDKL5缺乏症：一种遗传性疾病，影响神经系统和发育。
• ​无脉络膜症：一种遗传性视网膜疾病。
• ​慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病：一种神经系统疾病，导致神经损伤。
• ​肾透明细胞肉瘤：一种罕见的肾脏肿瘤。
• ​冷凝集素病：一种自身免疫性疾病，导致溶血。
• ​先天性胆道闭锁：一种先天性肝脏疾病，导致胆汁流阻塞。
• ​先天性凝血因子VII缺乏症：一种遗传性疾病，导致凝血障碍。
• ​冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病：一种自身炎症性疾病。
• ​皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）​：一种罕见的皮肤癌。
• ​皮肤T细胞淋巴瘤：一种罕见的皮肤癌。
• ​胱氨酸贮积症：一种遗传性疾病，影响体内储存胱氨酸的器官。
• ​隆突性皮肤纤维肉瘤：一种罕见的皮肤肿瘤。
• ​嗜酸性粒细胞性胃肠炎：一种胃肠道疾病，导致炎症和消化不良。
• ​上皮样肉瘤：一种罕见的肿瘤，影响皮肤和内脏器官。
• ​面肩肱型肌营养不良症：一种遗传性肌肉疾病，影响面部和肩部肌肉。
• ​家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症：一种罕见的血液疾病，导致免疫系统异常。
• ​家族性腺瘤性息肉病：一种遗传性疾病，导致肠道息肉。
• ​进行性骨化性纤维发育不良：一种罕见的骨骼疾病，导致骨骼异常硬化。
• ​脆性X综合征：一种遗传性疾病，影响大脑和生殖系统。
• ​神经节苷脂贮积症：一种遗传性疾病，影响神经系统。
• ​胃肠胰神经内分泌肿瘤：一种罕见的肿瘤，影响胃肠道和胰腺。
• ​胃肠间质瘤：一种罕见的肿瘤，影响胃肠道。
• ​泛发性脓疱型银屑病：一种罕见的皮肤疾病，导致皮肤脓疱。
• ​遗传性甲状旁腺功能减退症：一种遗传性疾病，影响甲状腺功能。
• ​巨细胞动脉炎：一种自身免疫性疾病，影响大血管。
• ​骨巨细胞瘤：一种罕见的骨肿瘤。
• ​血小板无力症：一种遗传性疾病，影响血小板功能。
• ​胶质母细胞瘤：一种常见的脑癌。
• ​高林综合征：一种罕见的遗传性疾病，影响多个系统。
• ​化脓性汗腺炎：一种罕见的皮肤疾病，导致皮肤感染。
• ​早老症：一种遗传性疾病，导致早老。
• ​炎性肌纤维母细胞瘤：一种罕见的肿瘤，影响肌肉和脂肪组织。
• ​Leber先天性黑蒙：一种遗传性疾病，影响视网膜功能。
• ​Lennox-Gastaut综合征：一种罕见的癫痫综合征。
• ​角膜缘干细胞缺乏症：一种罕见的角膜疾病。
• ​恶性高热：一种罕见的高热疾病，影响肌肉和代谢。
• ​恶性胸膜间皮瘤：一种罕见的癌症，影响胸膜。
• ​黑色素瘤：一种常见的皮肤癌。
• ​异染性脑白质营养不良：一种遗传性疾病，影响大脑。
• ​单基因非综合征性肥胖：一种遗传性疾病，导致肥胖。
• ​多发性内分泌腺瘤病：一种遗传性疾病，影响多个内分泌腺。
• ​发作性睡病：一种神经系统疾病，导致嗜睡和猝倒。
• ​神经母细胞瘤：一种常见的儿童癌症。
• ​神经纤维瘤病：一种遗传性疾病，影响神经系统和皮肤。
• ​神经元蜡样脂褐质沉积症：一种遗传性疾病，影响神经细胞。
• ​神经营养性角膜炎：一种罕见的角膜疾病。
• ​骨肉瘤：一种常见的骨癌。
• ​天疱疮：一种罕见的皮肤疾病，导致皮肤起泡。
• ​新生儿持续肺动脉高压：一种罕见的新生儿疾病，影响肺部血流。
• ​嗜铬细胞瘤：一种罕见的肿瘤，影响肾上腺。
• ​PIK3CA相关过度生长综合征：一种遗传性疾病，导致过度生长。
• ​真性红细胞增多症：一种血液疾病，导致红细胞过多。
• ​原发性胆汁性胆管炎：一种肝脏疾病，导致胆汁流阻塞。
• ​原发性生长激素缺乏症：一种遗传性疾病，导致生长激素缺乏。
• ​原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症：一种遗传性疾病，影响生长。
• ​原发性免疫缺陷：一种遗传性疾病，导致免疫系统功能低下。
• ​原发性骨髓纤维化：一种骨髓疾病，导致骨髓纤维化。
• ​原发性硬化性胆管炎：一种肝脏疾病，导致胆管炎。
• ​进行性纤维化性间质性肺疾病：一种肺部疾病，导致肺纤维化。

药品名称

• ​贝前列素钠缓释片：治疗肺动脉高压。
• ​玛伐凯泰胶囊：治疗肥厚型心肌病。
• ​原发性轻链型淀粉样变：治疗多发性骨髓瘤。
• ​达雷妥尤单抗注射液：治疗原发性轻链型淀粉样变。
• ​地拉罗司颗粒：治疗β-地中海贫血。
• ​氯苯唑酸葡胺软胶囊：治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性。
• ​司替戊醇干混悬剂：治疗dravet综合征。
• ​妥拉美替尼胶囊：治疗黑色素瘤。
• ​盐酸伊普可泮胶囊：治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
• ​纳鲁索拜单抗注射液：治疗骨巨细胞瘤。
• ​司替戊醇干混悬剂：治疗dravet综合征。
• ​氯巴占片：治疗Lennox-Gastaut综合征。
• ​地拉罗司颗粒：治疗β-地中海贫血。
• ​氯苯唑酸葡胺软胶囊：治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性。
• ​玛伐凯泰胶囊：治疗肥厚型心肌病。

罕见病用药的医保报销流程

报销流程

• ​住院报销：在全国所有医保定点医院住院使用，直接结算，跨省异地住院需要异地备案。
• ​门诊用药：需要带资料到医保服务中心审批，审批后在全国医保定点医院和谈判药定点药店都可以购药报销。

注意事项

• ​办理转诊：需通过基层社康办理转诊到指定医院。
• ​特病认定：到医院办理特病认定，开具相关申请表并携带必要资料。
• ​药品配备：医院需设立“空中药房”，确保罕见病药物供应。

罕见病用药的医保报销注意事项

注意事项

• ​自付比例：罕见病药品需先自付1%费用，剩余部分按比例报销。
• ​年度支付限额：罕见病药品年度支付限额为10万元。
• ​异地就医：需提前办理异地就医备案，确保报销顺利进行。

通过将26种罕见病用药纳入医保目录，国家医保局显著提升了罕见病患者的用药保障水平。这不仅减轻了患者的经济负担，还提高了药物的可用性和可及性。然而，患者在使用这些药物时仍需注意具体的报销流程和注意事项，以确保顺利享受医保报销。