世界十大罕见病如下:
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无脸症 (楚列雀可林斯症候群):患者通常会有外眼角下垂、面部骨骼缺失、外耳结构异常、嘴巴变形、发音模糊不清等多重障碍。
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亨廷顿病 :俗称大舞蹈病,症状为动作幅度大,全身上下不停运动,类似在跳舞。
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难梳头发综合征 (蓬发综合征):头发弥漫性稀疏、蓬松杂乱不易梳理,质脆易折断,呈金黄色,有特殊光泽。
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发作性睡病 :患者在15-25岁之间,睡意可能在白天任何时候突然出现,可能导致突然跌倒。
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卟啉症 :患者怕光,晒太阳后皮肤会起水泡、糜烂,严重时可能导致死亡。
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渐冻症 :主要症状为肌肉逐渐衰弱萎缩,最后大脑完全失去控制肌肉运动的能力,但患者一直可以保持清晰的思维和记忆。
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法布雷症 :患者天生缺乏一种酶,导致代谢障碍,造成心、脑、肾等各个重要器官衰竭,平均寿命只有四五十岁。
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硬皮病 (系统性硬化症):是一种自身免疫性弥漫性结缔组织疾病,特征是皮肤发硬,以手、足皮肤硬化最常见,严重时可以出现全身皮肤僵硬。
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妥瑞氏症 :症状一般表现为声语上的抽搐,患者读一段话可能会读很长时间。
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迪乔治综合症 :第22染色体上某一部分缺失,导致心脏、胸腺、副甲状腺、面部发育异常。
这些疾病不仅罕见,而且对患者的生活影响深远。希望这些信息能提高大家对罕见病的认识和理解。