​​遗传病患者吃南瓜子可补充营养、辅助治疗，尤其锌、镁等元素及多不饱和脂肪酸对某些遗传性代谢病有益，还能通过抗氧化、保护细胞等作用增强免疫力，但需注意控制食用量避免加重代谢负担​​。

南瓜子富含锌和镁，能直接参与DNA修复与细胞代谢过程，对因基因缺陷导致锌代谢异常的遗传病（如肝豆状核变性）有潜在辅助改善效果，同时稳定神经系统功能。南瓜子中的不饱和脂肪酸可调节脂质代谢，减少家族性高胆固醇血症患者的胆固醇沉积，保护心血管健康。其高钾低钠特性对高血压相关的遗传性疾病（如Liddle综合征）有益，辅助控压并降低并发症风险。南瓜子含有维生素E和多酚类物质，能清除自由基，减少遗传病引发的氧化应激损伤，尤其对神经退行性疾病（如遗传性痉挛性截瘫）有保护作用。
南瓜子中的膳食纤维能促进肠道菌群平衡，增强遗传病患者的消化吸收能力，缓解因长期服药或营养缺乏导致的便秘或营养不良。但需注意，南瓜子热量较高，遗传性肥胖或糖尿病患者应限量食用，避免血糖或体重波动。建议每日少量（10克左右）作为零食或添加至粥、面食中食用，搭配其他蔬果以保证营养均衡。

若患有遗传性疾病，食用南瓜子仅能起辅助作用，不可替代专业医疗方案，患者应严格遵医嘱治疗并定期复查。