羊水穿刺能否检查出遗传病

焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
一般情况下,羊水穿刺能检查出多种遗传病,但并非所有遗传病都能检测到。它可以检测染色体数目和结构异常疾病、单基因遗传病,不过受技术和样本局限性,一些复杂或罕见遗传病难以准确检测。 1. 可检测染色体疾病:羊水穿刺能分析胎儿染色体数目和结构,像唐氏综合征这类染色体数目异常疾病,或染色体缺失、重复等结构异常疾病都可被检测出来。 2. 可检测单基因遗传病:对于一些已知致病基因的单基因遗传病,如地中海贫血、苯丙酮尿症等,通过羊水穿刺提取胎儿细胞进行基因检测,能判断胎儿是否携带致病基因。 3. 检测存在局限性:部分遗传病发病机制复杂,涉及多个基因和环境因素相互作用,或者致病基因尚未明确,羊水穿刺难以检测。而且检测结果受样本质量、检测技术等因素影响。 羊水穿刺是检测遗传病的有效手段,能检测常见染色体疾病和部分单基因遗传病,但由于技术和疾病本身的复杂性,无法保证检测出所有遗传病。孕妇是否需要进行羊水穿刺,应在医生综合评估后决定。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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