唐氏筛查是否不含染色体检查

焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
一般情况下,唐氏筛查包含染色体检查相关内容,但和直接的染色体检查有区别。唐氏筛查是一种筛查手段,主要针对胎儿染色体非整倍体异常,重点筛查21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷。 1. 筛查原理:唐氏筛查通过检测孕妇血清中的某些标志物,结合孕妇年龄、孕周等因素,计算胎儿患染色体疾病的风险概率,并非直接检查染色体。 2. 检查目的:主要是评估胎儿患染色体疾病的可能性,是一种初步筛查。 3. 局限性:结果是风险评估,有假阳性和假阴性可能,不能确诊。 4. 后续检查:若唐氏筛查结果异常,需进一步做羊水穿刺、无创产前基因检测等染色体检查来确诊。 5. 意义:能在早期发现胎儿染色体疾病高风险,为后续诊断和干预提供依据。 唐氏筛查包含对染色体疾病的筛查内容,是重要的产前筛查方法。不过它只是初步风险评估,不能确诊。当结果有异常时,需借助其他染色体检查方法进一步明确情况,以保障胎儿健康。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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