胎儿畸形排查检查主要包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、胎儿磁共振成像等。这些检查在不同孕期进行，各有特点。 1. 超声检查: 这是孕期常用的检查方法。孕早期可确定妊娠、评估孕周等。孕中期的大排畸检查能清晰看到胎儿的各个器官结构，排查多种畸形，如无脑儿、脊柱裂等。 2. 血清学筛查: 一般在孕中期进行。通过检测孕妇血液中的某些标志物，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。 3. 无创产前基因检测: 主要检测胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体疾病有较高的检测准确性，如21 - 三体综合征。 4. 羊水穿刺: 通常在孕中期进行。可直接获取胎儿脱落细胞，进行染色体分析、基因检测等，能准确诊断胎儿是否存在染色体异常等多种畸形。 5. 绒毛取样: 在孕早期进行，可检测胎儿染色体异常，但有一定风险，如流产等。 6. 胎儿磁共振成像: 对超声检查发现的胎儿异常进一步评估，特别是对胎儿中枢神经系统等软组织的检查有优势。 胎儿畸形排查检查有多种，不同检查方法在孕期的不同阶段发挥着不同作用。孕妇应根据自身情况，在医生的指导下合理选择检查项目，以尽可能准确地排查胎儿畸形。