唐筛检查18三体综合征高意味着什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常所说的唐筛检查中的18三体综合征高,指的是胎儿患18 - 三体综合征的风险较高。18 - 三体综合征是一种染色体异常疾病,胎儿的细胞内第18号染色体多了一条。唐筛检查只是一种筛查手段,并非确诊检查,唐筛结果显示18三体综合征高并不意味着胎儿一定患有18 - 三体综合征,只是表明胎儿患病的风险相对较高。 18 - 三体综合征会导致胎儿出现多种严重的结构畸形和功能异常。在胎儿发育过程中,可能会出现生长发育迟缓,包括身体各个器官和系统的发育不良。例如,胎儿的心脏可能存在严重的先天性畸形,像室间隔缺损等;中枢神经系统发育异常,可能导致智力低下、小头畸形等;还可能伴有面部畸形,如眼距宽、小颌畸形等;肢体也可能出现畸形,像手指重叠等。 唐筛检查18三体综合征高提示需要进一步检查来明确胎儿是否真正患有18 - 三体综合征。常见的进一步检查手段有无创产前基因检测或者羊水穿刺。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测,准确性相对较高,但仍然是一种筛查手段。羊水穿刺则是一种诊断性检查,是在超声引导下将穿刺针经过腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水,对羊水中胎儿脱落细胞进行染色体核型分析,这种检查的准确性很高,可以确诊胎儿是否患有18 - 三体综合征。如果进一步检查确诊胎儿为18 - 三体综合征,往往需要考虑终止妊娠,因为这种疾病会给家庭和社会带来沉重的负担,且患儿预后极差,大多在出生后不久就会死亡。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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