通常“唐筛NTD”中的“唐筛”指的是唐氏筛查，这是一种通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇的年龄、体重等因素，来评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病风险的检查方法；“NTD”指的是神经管缺陷，是胎儿在胚胎发育早期神经管闭合不全而引起的一类先天畸形，主要包括无脑儿、脊柱裂等。在唐氏筛查中也会对胎儿发生神经管缺陷的风险进行评估。 唐氏筛查检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。神经管缺陷是一种严重的先天性畸形，无脑儿是胎儿缺少头颅骨等结构，出生后无法存活；脊柱裂则是脊柱未能完全闭合，可导致下肢瘫痪、大小便失禁等严重后果。通过唐筛对NTD进行筛查，可以早期发现高风险胎儿，以便进一步采取诊断措施如羊水穿刺、超声检查等，从而为孕妇及其家庭提供更多的信息，便于做出合适的决策。 唐氏筛查对神经管缺陷风险的评估是孕期保健的重要环节。它有助于在产前发现胎儿可能存在的神经管缺陷风险，虽然唐筛结果不能确诊，但能够提示风险的高低。对于唐筛提示NTD高风险的孕妇，需要进一步检查以明确胎儿是否真正存在神经管缺陷。而对于唐筛结果显示低风险的孕妇，也不能完全排除胎儿患病的可能性，仍需按照常规的产前检查流程进行后续的检查，以确保胎儿的健康发育。