唐氏筛查18三体高风险含义是什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏筛查中18三体高风险意味着胎儿患18 - 三体综合征的可能性较高。18 - 三体综合征是一种染色体异常疾病,胎儿的细胞内第18号染色体多了一条,这会导致胎儿在发育过程中出现一系列严重的结构和功能异常。 18 - 三体综合征会影响胎儿的多个器官和系统。在胎儿发育期间,可能会出现心脏畸形,如室间隔缺损、房间隔缺损等;中枢神经系统发育异常,例如小头畸形、脑积水等;还可能伴有面部畸形,像眼距窄、小颌畸形等。而且胎儿出生后往往会有严重的智力障碍、生长发育迟缓,很多患儿还伴有呼吸困难、喂养困难等问题,生存能力较差,寿命通常较短。不过,唐氏筛查只是一种初步的筛查手段,其结果受到多种因素的影响,如孕妇的年龄、体重、孕周、检测方法等,所以唐氏筛查18三体高风险并不意味着胎儿一定患有18 - 三体综合征。 唐氏筛查提示18三体高风险只是一个初步的信号,需要进一步进行产前诊断来明确胎儿是否真正患有18 - 三体综合征。常见的产前诊断方法有羊水穿刺和无创产前基因检测。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞,进行染色体核型分析,这是诊断18 - 三体综合征的金标准,但羊水穿刺属于有创检查,有一定的风险,如感染、流产等。无创产前基因检测是采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测,准确性较高,风险相对较小,但也存在一定的假阳性和假阴性情况。如果经过进一步检查确诊胎儿为18 - 三体综合征,孕妇和家属需要在医生的指导下,根据自身情况考虑是否终止妊娠等相关问题。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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