18三体综合征是一种染色体异常疾病。正常人体细胞有23对染色体，18三体综合征患者的18号染色体多了一条，从而导致身体各器官系统发育异常。这种疾病会引起胎儿生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容（如眼距宽、小眼、耳位低等）、心脏畸形等多种严重问题。目前没有有效的治愈方法，主要是通过产前诊断来预防。 18三体综合征的发病机制源于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离。在正常的减数分裂过程中，染色体应该平均分配到两个子细胞中，但在18三体综合征患者的形成过程中，18号染色体出现错误分配，导致一个子细胞多了一条18号染色体。这种染色体异常的胚胎在发育过程中，由于基因表达的异常，各个器官和系统的发育都会受到严重影响。例如，心脏在胚胎发育早期就可能出现结构畸形，像室间隔缺损、房间隔缺损等；神经系统发育也会受阻，导致智力低下等严重后果。在面部特征方面，由于基因调控的异常，会出现眼裂小、眼距宽、耳位低、小下颌等特殊面容。 18三体综合征是一种严重的先天性疾病，由于目前没有治愈手段，所以预防显得尤为重要。产前诊断是预防18三体综合征患儿出生的关键措施。孕妇可在孕期进行唐筛检查，如果唐筛结果提示高风险，可进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等检查来明确胎儿是否存在18号染色体三体异常。如果确诊为18三体综合征胎儿，孕妇和家属需要在医生的指导下慎重考虑胎儿的去留问题。