怀孕检查唐氏高风险是怎么回事怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常所说的唐氏高风险是指在孕期进行唐氏综合征产前筛查时,结果显示胎儿患唐氏综合征的风险较高。唐氏综合征是一种染色体异常疾病,胎儿可能存在智力低下、发育迟缓等多种问题。如果检查出唐氏高风险,并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征,需要进一步检查确诊。 1. 关于唐氏高风险的原因: - 孕妇年龄是一个重要因素,年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。35岁及以上的孕妇属于高龄孕妇,其卵子质量可能下降,染色体在减数分裂过程中更容易出现异常,从而增加胎儿患唐氏综合征的风险。 - 遗传因素也可能起作用。如果家族中有唐氏综合征患者,或者夫妻一方存在染色体异常,胎儿患唐氏综合征的风险会增加。 - 孕妇在孕期接触了有害物质,如放射线、某些化学物质等,可能影响胎儿染色体的正常发育,导致唐氏高风险结果。 2. 针对唐氏高风险的处理: - 进一步进行产前诊断。常见的是羊水穿刺检查,羊水穿刺是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,羊水内含有胎儿的细胞,可以对胎儿的染色体进行准确分析,判断胎儿是否真正患有唐氏综合征。但羊水穿刺是一种有创检查,存在一定的风险,如流产、感染等,不过其诊断准确性较高。 - 无创产前基因检测也是一种选择。它通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测,对胎儿染色体非整倍体疾病进行筛查。无创产前基因检测的准确性较高,而且是无创的,对胎儿和孕妇基本没有伤害,但它仍然是一种筛查手段,不能作为确诊依据。 怀孕检查发现唐氏高风险只是提示胎儿有较高的患唐氏综合征的可能性,需要进一步的检查来明确诊断。羊水穿刺和无创产前基因检测是常用的进一步检查手段,具体选择哪种检查方式,孕妇需要在医生的指导下根据自身情况决定。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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